As investigações de diagnóstico na fibrose quística incluem
- tripsina imunorreactiva ou teste do pezinho em recém-nascidos
- teste do suor
- teste da diferença de potencial nasal.
Note-se que o genótipo é tão variável que tem uma utilidade limitada no diagnóstico; no entanto, está a tornar-se cada vez mais aceitável como investigação no recém-nascido com suspeita de fibrose quística.
O genótipo é mais útil no diagnóstico de crianças de pais reconhecidamente portadores.
De acordo com as diretrizes do NICE, a fibrose quística pode ser diagnosticada com base em (1):
- resultados positivos de testes em pessoas sem sintomas, por exemplo, rastreio de bebés (teste da tripsina imunorreactiva de uma mancha de sangue) seguido de testes de suor e de genes para confirmação ou
- manifestações clínicas, apoiadas por resultados de testes de suor ou de genes para confirmação ou
- manifestações clínicas isoladas, no caso raro de pessoas com sintomas que têm resultados normais de testes de suor ou de genes.
Referências:
- (1) NICE (outubro de 2017) Cystic Fibrosis. Disponível em https://www.nice.org.uk/guidance/ng78. (Acedido em 05 de junho de 2022)
- (2) NHS (2021) Cystic Fibrosis (Fibrose Cística). Disponível em https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/. (Acedido em 05 de junho de 2022)
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