Fibrose cística

A fibrose quística (FC) é a doença autossómica recessiva potencialmente letal mais comum nas populações caucasianas, caracterizada por doença pulmonar supurativa crónica e insuficiência pancreática exócrina crónica.

Afecta 1 em cada 2500 bebés e estima-se que a frequência de heterozigotos portadores seja de 5%.

A fibrose quística é uma doença genética multissistémica que afecta os pulmões, o pâncreas, o fígado e o intestino. Pode ter um impacto significativo na esperança de vida e na qualidade de vida (1).

• A idade média atual das pessoas que morreram é de 28 anos e a sobrevivência média prevista é de 45,1 anos.
  
• O diagnóstico é feito principalmente durante o rastreio neonatal.
  • A idade média do diagnóstico é de 2 meses e 1 em cada 2500 bebés nascidos no Reino Unido tem fibrose quística.
    
• Aproximadamente 60% das pessoas inscritas no registo de fibrose quística do Reino Unido têm mais de 16 anos de idade.

Os sintomas predominantes da FC são atribuídos a anomalias epiteliais nos tractos respiratório, digestivo e reprodutivo:

• embora os pulmões sejam normais à nascença, as infecções respiratórias recorrentes são uma das principais caraterísticas de apresentação
• 85% dos doentes com FC têm insuficiência pancreática
• 10% dos recém-nascidos com FC sofrem de ileus meconial
• os doentes são também propensos a cirrose hepática e infertilidade masculina.

Existem muitas mutações diferentes responsáveis pela fibrose quística (1).

• O registo do Reino Unido mostra que 90,8% das pessoas com fibrose quística têm um genótipo conhecido; no entanto, 8,9% das pessoas têm pelo menos um genótipo desconhecido.

A função pulmonar é frequentemente reduzida na fibrose quística (1):

• A medida típica da função pulmonar é o volume expiratório forçado num segundo (FEV1)
• O FEV1 é um indicador chave da esperança de vida nas pessoas com fibrose quística, e a otimização da função pulmonar é um dos principais objectivos dos cuidados de saúde.

As infecções pulmonares são uma causa de morbilidade significativa na fibrose quística (1):

• infeção crónica (por exemplo, com Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa) pode exigir a utilização de antibióticos a longo prazo.

Com base na última revisão do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido (NSC) que ocorreu em agosto de 2019, o rastreio durante a gravidez não é atualmente recomendado para esta doença (2):

• muitos genes desempenham um papel na causa da fibrose quística, o que torna difícil saber quais os que devem ser rastreados
• não existem novas provas que apoiem o rastreio de todas as mulheres durante a gravidez.

Referências:

1. NICE. Cystic fibrosis: diagnosis and management (Fibrose cística: diagnóstico e tratamento). Diretriz NICE NG78. Publicado em outubro de 2017
2. Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido (2019) Cystic Fibrosis (pregnancy). Disponível em https://view-health-screening-recommendations.service.gov.uk/cystic-fibrosis-pregnancy/