A proteína defeituosa é um canal de cloreto regulado por AMPc, denominado regulador da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR), cujo gene se encontra no braço longo (q) do cromossoma 7. Este canal defeituoso leva a uma concentração elevada de sódio e a uma concentração baixa de cloreto nas secreções exócrinas (1).
Existem muitos tipos de defeitos no gene, dos quais o mais comum, uma deleção de fenilalanina na posição 508 (ΔF508), representa cerca de 70% do total (1).
A gravidade clínica da fibrose quística varia entre doentes com a mesma mutação na CFTR. Isto sugere que podem existir genes moduladores que interagem com a CFTR.
Referências:
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