epidemiologia
A hemocromatose hereditária é uma doença observada em todo o mundo (1).
- É a doença monogénica mais comum nas populações do Norte da Europa, especialmente nas de ascendência nórdica ou celta, nas quais ocorre com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 220-250 indivíduos (1,2)
- uma revisão sistémica indicou que 0,4% das pessoas com ascendência do norte da Europa têm a mutação genética que aumenta o risco de desenvolver hemocromatose
- No entanto, a penetrância clínica da mutação é muito inferior à prevalência genética.
Cerca de 80% dos casos apresentam a mutação homozigótica C282Y do gene HFE no cromossoma 6.
- A mutação homozigótica C282Ymutation
- afecta cerca de 1 em cada 250 pessoas brancas
- a prevalência estimada na população não branca é baixa - 0,00004- 0,1%
- em estudos de rastreio populacional, 25-50% dos homozigotos são considerados assintomáticos
A heterozigotia composta para C282Y/H63D está presente em 4-7% dos doentes, enquanto a homozigotia para H63D é observada em cerca de 1% (1)
Cerca de 5% são mutações não HFE (1).
Referências:
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