A mutação no gene HFE localizado no cromossoma 6 é o principal defeito genético que aumenta o risco de desenvolver hemocromatose
- esta mutação causa a substituição da tirosina por cisteína na posição de aminoácido 282 do produto proteico (C282Y)
- representa 80%-85% dos doentes típicos com HH
- foram identificadas mais duas mutações - o aspartato é substituído por histidina na posição de aminoácido 63 (H63D) e a cisteína é substituída por serina na posição de aminoácido 65 (S65C)
- não estão geralmente associadas à carga de ferro, exceto se ocorrerem como heterozigotas compostas (C282Y/H63D ou C282Y/ S65C) (1,2)
Outras formas hereditárias conhecidas como hemacromatose hereditária não relacionada com HFE (HH) englobam todas as hemacromatoses genéticas não relacionadas com mutações HFE.
- hemocromatose associada ao recetor da transferrina 2 (TfR2)
- também chamada "hemocromatose tipo 3"
- causada por mutações nos genes do recetor da transferrina 2 (TfR2)
- forma autossómica recessiva que é clinicamente semelhante à HH relacionada com HFE
- pode apresentar-se precocemente na vida.
- hemocromatose juvenil
- também conhecida como "hemocromatose de tipo 2"
- mutações em dois genes diferentes resultam em duas formas de HH juvenil
- tipo 2A - mutação no gene da hemojuvelina (HJV) no cromossoma 1q - forma mais comum
- tipo 2B - mutações no gene da hepcidina (HAMP)
- mutações nos genes da ferroportina (SLC40A1)
- designada incorretamente por "hemocromatose de tipo 4".
- herdada de forma dominante (1,2)
Referências:
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