Intolerância congénita à lactose

A intolerância congénita à lactose caracteriza-se por diarreia grave, dores abdominais e distensão abdominal que aparecem logo após o nascimento, quando a dieta começa a conter lactose. Os sintomas desaparecem se o leite for retirado da alimentação. A esteatorréia nem sempre é observada. As concentrações de glucose no sangue aumentam normalmente após a administração oral de glucose ou galactose, mas não após a administração de lactose, que pode induzir diarreia explosiva, flatulência e desconforto intestinal. O pH das fezes é ácido devido à presença de ácido lático resultante da fermentação bacteriana da lactose ingerida.

Existe uma deficiência acentuada de lactase no intestino delgado.

O tratamento é feito com uma dieta sem lactose.