Polipose coli familiar

A polipose coli familiar é caracterizada pela presença de 100 a mais de 1000 adenomas tubulares que atapetam o cólon. Menos frequentemente, as lesões ocorrem no estômago e no intestino delgado, particularmente no duodeno.

Esta doença tem uma prevalência de 1 em 7000 a 1 em 24000 e é mais frequentemente herdada de forma autossómica dominante, embora um terço dos casos seja esporádico. O gene da polipose adenomatosa (gene APC) está localizado no braço longo do cromossoma 5

• os indivíduos com uma história familiar (vários parentes próximos afectados) de cancro do cólon de início precoce com múltiplos pólipos podem ter polipose familiar coli (polipose adenomatosa familiar) e podem ser submetidos a um teste para deteção do gene APC (este pode ser identificado na maioria dos casos de polipose familiar coli clássica) (1)
• o tratamento envolve a vigilância endoscópica de indivíduos em risco desde o início da adolescência - colectomia quando a polipose está estabelecida (1)

Os pólipos aparecem geralmente na segunda e terceira décadas e têm 100% de potencial maligno. A hemorragia geralmente anuncia uma alteração maligna e um mau prognóstico.

As lesões extra-gastrointestinais podem ocorrer de forma variante.

Referência:

1. Pulse (2005); 65(14):55-60.
2. Groden J (1995). Genes do cancro do cólon e tumores cerebrais. NEJM; 332: 884-5.
3. Hodgson, SV. et al. (1994). Genetic heterogeneity of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) in families with familial adenomatous polyposis. J. Med. Genet.;31(1): 55-8.