Genética

A doença caracteriza-se pela presença de um cromossoma X extra e de um único cromossoma "Y" num fenótipo masculino (1).

• o cariótipo mais comum é 47 XXY - cerca de 80-90% dos casos de SK apresentam este cariótipo clássico
• outras variantes dos cromossomas sexuais são menos comuns, por exemplo
  • mosaicismo - por exemplo, 47,XXY/46,XY
  • outras aneuploidias dos cromossomas sexuais, por exemplo
    • 48,XXYY e 48,XXXY - observadas em 1 em cada 17 000 a 1 em cada 50 000 nascimentos do sexo masculino
    • 49,XXXXY - observada em 1 por 85.000 a 100.000 nascimentos do sexo masculino (2)

Este cromossoma sexual adicional nos homens resulta de uma não-disjunção meiótica na primeira ou na segunda divisão meiótica (causada por uma separação anormal dos cromossomas ou cromatídeos durante o processo de meiose) (1)

• o cromossoma X suplementar é de origem
  • origem paterna em 50 a 60% dos casos
  • origem materna em 40 a 50% dos casos (3)

Referência:

• (1) Bojesen A, Gravholt CH. Síndrome de Klinefelter na prática clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
• (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.