Prevalência

A SK é a anomalia cromossómica mais comum observada nos homens, sendo que 0,1-0,2% dos homens são afectados (1)

• de acordo com seis grandes inquéritos a recém-nascidos consecutivos realizados na década de 1960 e no início da década de 1970, a prevalência de SK era de 1 por 1000 nascimentos do mesmo sexo, enquanto que uma prevalência mais elevada (até 1 em 500 rapazes) foi observada em estudos realizados mais tarde
• os resultados sugerem que a prevalência da SK aumentou em oposição às outras trissomias cromossómicas sexuais (47,XYY do sexo masculino e 47,XXX do sexo feminino) (1)

Um grande estudo dinamarquês revelou que apenas 25% dos doentes foram identificados pós-natalmente, dos quais menos de 10% foram diagnosticados antes da puberdade (2).

• Estes números são semelhantes aos do Reino Unido, onde apenas 26% dos adultos esperados com SK foram identificados

Referências:

• (1) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
• (2) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice (Síndrome de Klinefelter na prática clínica). Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.