A telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença rara, autossómica dominante, em que ocorrem múltiplas telangiectasias pequenas na pele e nas membranas mucosas, mais frequentemente nos lábios e na língua. As lesões também se encontram frequentemente dispersas nas polpas dos dedos. O tamanho e o número de lesões aumentam com a idade.
A epistaxe é a queixa mais comum.
Quando as telangiectasias estão presentes no trato gastrointestinal, podem causar perda crónica de sangue com anemia por deficiência de ferro. Ocasionalmente, pode ocorrer uma hemorragia torrencial.
As malformações arteriovenosas podem ocorrer no:
- fígado
- pulmões, causando:
- baqueteamento
- sopros
- embolia paradoxal
Os estrogénios podem ser utilizados para reduzir a gravidade e a frequência das epistaxes (através da indução de metaplasia da mucosa nasal).
A embolização pode ser utilizada se existirem malformações arteriovenosas pulmonares.
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