Doença de Pick

A demência frontotemporal

• refere-se a um grupo diversificado de doenças que, coletivamente, são uma das principais causas de demência de início precoce
  • é um termo clínico abrangente que engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por défices progressivos no comportamento, na função executiva ou na linguagem
    • a primeira descrição de um doente com demência frontotemporal foi feita por Arnold Pick em 1892
  • Alois Alzheimer reconheceu a associação caraterística com os corpos de Pick e designou a entidade clinicopatológica doença de Picko que levou à utilização da doença de Pick como sinónimo de demência frontotemporal
    
    
• produz uma atrofia cerebral selectiva que envolve os lobos frontal e temporal, exigindo uma ressonância magnética cerebral para um diagnóstico preciso
  • utilizar: FDG-PET ou SPECT de perfusão.
    
    
• é um tipo comum de demência, particularmente em doentes com menos de 65 anos
  • substancialmente menos comum do que a doença de Alzheimer, com estimativas de prevalência populacional que variam entre quatro e 15 por 100 000 antes dos 65 anos de idade em estudos epidemiológicos europeus e norte-americanos (1)
    • embora o início seja tipicamente na sexta década de vida, pode começar logo na terceira ou na nona década, e a prevalência da DFT em grupos etários mais velhos tem sido quase certamente subestimada (1)
      
      
• pode simular muitas perturbações psiquiátricas devido às suas caraterísticas comportamentais proeminentes
  • apresenta-se principalmente como afasia progressiva ou como uma desintegração da personalidade e do comportamento que pode ser incorretamente diagnosticada como uma perturbação psiquiátrica
    
    
• até cerca de 20% dos casos resultam de mutações dominantes num dos três principais genes causadores (2)
  • um padrão de hereditariedade autossómico dominante ou mutações causadoras da doença identificáveis em cerca de 10-20% dos casos em grandes séries publicadas
  • a maioria dos casos familiares de FTD tem mutações nos genes da proteína tau associada aos microtúbulos (MAPT) ou da progranulina (GRN) ou na expansão de repetições hexanucleotídicas no gene C9ORF72
    
    
• está frequentemente associada a outras perturbações neurológicas, nomeadamente parkinsonismo ou doença do neurónio motor
  
  
• caraterísticas clínicas
  • Três variantes clínicas:
    • demência frontotemporal variante comportamental, que está associada a défices comportamentais e executivos precoces
    • afasia progressiva primária variante não fluente, com défices progressivos na fala, na gramática e na produção de palavras
    • afasia progressiva primária variante semântica, que é uma perturbação progressiva do conhecimento semântico e da nomeação
  • cerca de 12,5% dos doentes com demência frontotemporal de variante comportamental desenvolvem doença do neurónio motor, incluindo tipicamente sinais do neurónio motor superior (hiper-reflexia, resposta plantar extensora, espasticidade), sinais do neurónio motor inferior (fraqueza, atrofia muscular, fasciculações), disartria, disfagia e afeto pseudobulbar (3)
    • podem ocorrer caraterísticas ligeiras de doença do neurónio motor em até 40% dos doentes com demência frontotemporal
      
      
• o tratamento continua a ser de apoio, mas os doentes e as famílias necessitam de aconselhamento extensivo, planeamento futuro e envolvimento dos serviços sociais e de saúde mental
  • não existem medicamentos modificadores da doença aprovados para o tratamento da demência frontotemporal (1,5)
  • centrado na gestão dos sintomas comportamentais
    • a gravidade da compulsão, agitação, agressividade, impulsividade e comportamento alimentar aberrante pode melhorar com a utilização de inibidores selectivos da recaptação da serotonina (4)
    • as anomalias comportamentais podem ser tratadas com doses baixas de antipsicóticos atípicos (4) - no entanto, deve ter-se cuidado ao tratar doentes idosos com demência com antipsicóticos atípicos, devido ao aumento do risco de mortalidade secundária a eventos cardíacos, quedas e infecções
    • os inibidores da colinesterase não são benéficos
    • a memantina não melhora nem atrasa a progressão dos sintomas da demência frontotemporal

Referência:

• Warrend JD et al. Frontotemporal dementia. BMJ. 2013; 347: 827.
• Vieira RT, Caixeta L, Machado S, et al. Epidemiologia da demência de início precoce: uma revisão da literatura. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2013; 9:88-95.
• Burrell JR, Kiernan MC, Vucic S, Hodges JR. Disfunção do neurónio motor na demência frontotemporal. Brain. 2011; 134:2582-94.
• Asmal L, Flegar SJ, Wang J, Rummel-Kluge C, Komossa K, Leucht S. Quetiapina versus outros antipsicóticos atípicos para esquizofrenia. Base de dados Cochrane Syst Rev. 2013; 11:CD00662
• NICE (junho de 2018).Demência