As deficiências olfactivas podem ser demonstradas através de estímulos simples como o cravinho, a hortelã-pimenta e o eucalipto. A LH e a FSH séricas são baixas.
Devem ser administrados esteróides sexuais exógenos para induzir e manter as caraterísticas sexuais secundárias.
Uma vez que o defeito subjacente se situa a nível hipotalâmico, a fertilidade pode ser conseguida através de GnRH pulsátil, administrada através de uma bomba usada 24 horas por dia. No entanto, as bombas são dispendiosas, só estão disponíveis em centros especializados e são frequentemente consideradas um incómodo.
Pode ser tentada uma terapêutica alternativa com gonadotrofinas exógenas sob a forma de hCG ou de gonadotrofina humana da menopausa, que contém FSH e LH.
Cerca de 50% das doentes tratadas podem engravidar.
Referências
- Quinton R et al. Avanços recentes na compreensão e gestão da síndrome de Kallmann. Fac Rev. 2021 Abr 13:10:37.
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