Síndrome de Kallman

A síndrome de Kallman descreve a ocorrência de uma deficiência da hormona libertadora de gonadotrofinas hipotalâmica e de um sentido olfativo deficiente - hiposmia ou anosmia. Geralmente é herdada como uma doença ligada ao X ou autossómica recessiva com maior penetrância no sexo masculino. No entanto, podem surgir novas mutações.

A deficiência de gonadotrofinas resulta de uma falha na migração embrionária dos neurónios secretores de GnRH a partir do seu local de origem no nariz. O mesmo defeito afecta os neurónios olfactivos, resultando em aplasia do bolbo olfativo.

Mais de metade dos doentes têm estigmas somáticos associados, mais frequentemente surdez nervosa, daltonismo, deformações craniofaciais da linha média, como fenda palatina ou lábio leporino, e anomalias renais. A maioria tem uma estatura normal ou acima da média. As mulheres podem apresentar amenorreia primária e os homens criptorquidia.

A olfactação deficiente pode ser demonstrada utilizando estímulos simples, como cravinho, hortelã-pimenta e eucalipto. A LH e a FSH séricas são baixas.

Devem ser administrados esteróides sexuais exógenos para induzir e manter as caraterísticas sexuais secundárias. Uma vez que o defeito subjacente se situa ao nível hipotalâmico, a obtenção de fertilidade pode exigir GnRH pulsátil. Esta é administrada por meio de uma bomba usada 24 horas por dia. No entanto, as bombas são dispendiosas, só estão disponíveis em centros especializados e são frequentemente consideradas um incómodo. Pode ser tentada uma terapêutica alternativa com gonadotrofinas exógenas sob a forma de hCG ou de gonadotrofina humana da menopausa, que contém FSH e LH.

Cerca de 50% das doentes tratadas podem engravidar.

Referências

1. Quinton R et al. Avanços recentes na compreensão e gestão da síndrome de Kallmann. Fac Rev. 2021 Abr 13:10:37.