Diagnóstico

diagnóstico

A SK é tipicamente diagnosticada durante a idade adulta, quando a infertilidade, o hipogonadismo ou a ginecomastia são apresentações comuns (1).

• Um estudo efectuado entre 1990-1993 revelou que 64% dos doentes com SK não são diagnosticados, enquanto 10% são diagnosticados no período pré-natal e 26% são diagnosticados na pré-puberdade ou na idade adulta (2)
• este facto foi confirmado num estudo de grande dimensão do registo nacional dinamarquês

O diagnóstico da SK é efectuado

• no período pré-natal - através de técnicas invasivas como a colheita de vilosidades coriónicas, a amniocentese e a cordocentese. Estas devem ser acompanhadas por aconselhamento genético e apoio clínico adequados (2)
• no período pós-natal
  • análise do cariótipo do sangue periférico - considerada a norma de ouro no diagnóstico da SK
  • níveis elevados da hormona folículo-estimulante, da hormona luteinizante e do estradiol e níveis plasmáticos de testosterona baixos ou normais
  • aumento das gonadotrofinas urinárias - devido a uma função anormal das células de Leydig (3)

Referência:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Síndrome de Klinefelter. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Radicioni AF et al. Strategies and advantages of early diagnosis in Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
• (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Síndrome de Klinefelter e outras aneuploidias cromossómicas sexuais. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.