A gestão da SK é uma tarefa multidisciplinar que deve envolver terapeutas da fala, psicólogos, endocrinologistas, médicos de clínica geral e especialistas em infertilidade (1).
As opções de tratamento para os doentes com SK incluem
- tratamento com testosterona
- deve começar por volta da puberdade (12 anos de idade) e a dose deve aumentar com o aumento da idade para manter concentrações séricas adequadas de testosterona, estradiol, FSH e LH
- embora não trate a infertilidade, a ginecomastia e os testículos pequenos; ajuda a normalizar as proporções corporais (volume muscular e estrutura óssea) ou/e desenvolvimento de caraterísticas sexuais secundárias normais e melhoria geral do comportamento e do desempenho profissional
- os benefícios a longo prazo da testosterona podem incluir a redução do risco de osteoporose, doenças auto-imunes e cancro da mama (2)
- terapia da fala
- é importante encaminhar os rapazes para um terapeuta da fala em caso de atraso no desenvolvimento da fala (1)
- a terapia precoce é importante para os rapazes com 47,XXY para maximizar as competências na compreensão e produção de linguagem mais complexa (2)
- terapia física
- para evitar afetar o tónus muscular, o equilíbrio e a coordenação em rapazes com hipotonia ou atraso na motricidade grossa (3)
- para evitar afetar o tónus muscular, o equilíbrio e a coordenação em rapazes com hipotonia ou atraso na motricidade grossa (3)
- terapia ocupacional
- recomendada em casos de dispraxia motora fina
- pode também beneficiar os bebés 47,XXY com problemas de alimentação ou dificuldade em agarrar ou mamar (2)
- tratamento da fertilidade
- podem ser utilizadas técnicas de reprodução assistida, como a extração de espermatozóides do testículo e a subsequente injeção intracitoplasmática de espermatozóides (1)
- podem ser utilizadas técnicas de reprodução assistida, como a extração de espermatozóides do testículo e a subsequente injeção intracitoplasmática de espermatozóides (1)
- apoio psicológico
Referência:
- (1) Bojesen A, Gravholt CH. Síndrome de Klinefelter na prática clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies (Síndrome de Klinefelter e outras aneuploidias cromossómicas sexuais). Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Verri A et al. Síndrome de Klinefelter e função psiconeurológica. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.
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