As caraterísticas clínicas incluem:
- apresentação:
- rapazes entre os 4 e os 7 anos
- raparigas entre os 6 e os 10 anos
- púrpura, nódoas negras
- as caraterísticas associadas incluem:
- pigmentação anormal
- baixa estatura
- malformações renais - rins pélvicos
- malformações esqueléticas:
- displasia radial
- polidactilia
- sindactilia
- cliniodactilia
- o início da anemia é insidioso
- as caraterísticas são variáveis, mas tendem a ser comuns numa determinada família
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