Avaliação da deficiência isolada de folato (deficiência de ácido fólico) e da macrocitose com uma hemoglobina normal

• os níveis séricos de folato são um reflexo da ingestão alimentar recente e, por conseguinte, podem ter um valor de diagnóstico limitado
  • um nível baixo de folato nos glóbulos vermelhos é uma prova inequívoca de deficiência de folato (uma consequência de um fornecimento reduzido de folato que ocorre ao longo de vários meses) (1,2)
    • no entanto, as orientações nacionais sugerem que "não é necessário efetuar análises de rotina ao folato nos glóbulos vermelhos, uma vez que o folato sérico é suficiente na maioria dos casos" (3)
      
• se o folato estiver reduzido, então:
  • muitas vezes a causa é alimentar - pode estar associada a outros factores, como doenças crónicas, alcoolismo, gravidez
    
    
  • outras causas incluem má absorção, medicamentos, utilização excessiva de folato em doenças malignas, hemólise crónica bem compensada (pode mesmo ocorrer com um nível de hemoglobina normal)
    
    
  • fazer uma anamnese pormenorizada - considerar as causas acima referidas - dieta, medicamentos, álcool, sintomas de má absorção
    
    
  • outras investigações incluem:
    • análise de sangue e contagem de reticulócitos
    • eletroforese de Hb
    • testes de função hepática
    • outros hematínicos - se ainda não tiverem sido efectuados - uma avaliação útil do estado nutricional
    • serologia da doença celíaca
    • considerar a avaliação do folato nos glóbulos vermelhos
      • referenciar se os níveis de folato nos glóbulos vermelhos forem particularmente baixos para excluir má absorção ou estados inflamatórios crónicos (2)
      • se os níveis forem limítrofes, uma resposta a doses fisiológicas de ácido fólico pode ser um diagnóstico de deficiência alimentar (2)
    • considerar o encaminhamento para investigação especializada se a avaliação da possível causa da deficiência não for compensadora (1)
      
      
  • tratamento:
    • ácido fólico oral 5 mg por dia durante quatro meses (até 15 mg por dia pode ser necessário em estados de má absorção)
    • o aumento do VCM pode demorar algum tempo a ser corrigido devido à rotação normal dos glóbulos vermelhos de 120 dias
    • é importante que os níveis séricos de vitamina B12 estejam normais, porque o tratamento com ácido fólico pode precipitar uma deficiência combinada subaguda da medula (neuropatia) se o doente também tiver uma deficiência de vitamina B12
    • a necessidade de ácido fólico de manutenção dependerá da causa

Notas (3):

• não existe um consenso claro sobre o nível de folato sérico que indica deficiência
  • convencionalmente, os clínicos têm utilizado como orientação um nível de folato sérico inferior a 7 nmol/l (3µg/l), uma vez que o risco de anemia megaloblástica aumenta consideravelmente abaixo deste nível
    • no entanto, existe uma "zona indeterminada" considerável [entre aproximadamente 7 e 10 nmol/l (3 e 4,5 µg/l)]
      • por conseguinte, um nível baixo de folato no soro deve ser considerado como sugestivo de deficiência e não como um teste de diagnóstico altamente sensível
  • o nível de folato nos eritrócitos fornece uma avaliação do estado do folato nos tecidos durante o tempo de vida dos eritrócitos e, por conseguinte, é considerado um indicador do estado de folato a mais longo prazo do que o ensaio de folato sérico
    • no entanto, não é necessária uma análise de rotina do folato nos glóbulos vermelhos, uma vez que o folato sérico é suficiente na maioria dos casos
• a anemia devida a deficiência de folato é atualmente mais frequente em casos de dieta pobre, alcoolismo grave e em certas doenças gastrointestinais - pode ser uma caraterística da doença celíaca
• álcool e deficiência de folato
  • o risco aumenta quando são consumidos diariamente mais de 80 g de etanol
• as necessidades de folato aumentam na presença de doenças esfoliativas da pele
• observa-se um baixo nível de folato no sangue após a utilização crónica de alguns medicamentos, como os anticonvulsivantes
• não existe uma progressão claramente definida desde o início do estado inadequado de folato nos tecidos até ao desenvolvimento de anemia megaloblástica
  • podem ser observadas evidências bioquímicas e clínicas de deficiência de folato na ausência de sintomas clínicos

Referência:

1. Devalia V et al. The British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. Br J Haematol. 2014 Aug;166 (4):496-513