Avapritinib no tratamento da mastocitose sistémica avançada

A mastocitose sistémica avançada é uma doença rara, KIT D816V, caracterizada por infiltração de mastócitos e sobrevivência reduzida (1).

• A mastocitose sistémica avançada é uma neoplasia mieloide rara, induzida pelo gene KIT D816V em >90% dos doentes (2)
• o aumento da proliferação e acumulação de mastócitos neoplásicos conduz a sintomas graves, debilitantes e frequentemente imprevisíveis e a uma má qualidade de vida (QdV)
• caracterizada pela proliferação e acumulação de mastócitos na medula óssea, na pele e nos órgãos viscerais
  • a infiltração de mastócitos provoca lesões nos órgãos, designadas por "achados C" (ou seja, citopenias ou disfunção hepática), com opções de tratamento limitadas e fraca sobrevivência (1)

O avapritinib

• é um inibidor altamente seletivo da proteína KIT D816V

A NICE afirma que (3):

• o avapritinib é recomendado, no âmbito da sua autorização de introdução no mercado, como uma opção para o tratamento da mastocitose sistémica avançada (incluindo mastocitose sistémica agressiva, mastocitose sistémica com uma neoplasia hematológica associada e leucemia de mastócitos) em adultos

Referência:

1. Gotlib J et al. Eficácia e segurança do avapritinib na mastocitose sistémica avançada: análise intercalar do ensaio PATHFINDER de fase 2. Nat Med. 2021 Dec;27(12):2192-2199.
2. Reiter A et al. Eficácia e segurança do avapritinibe em pacientes previamente tratados com mastocitose sistémica avançada. Blood Adv. 2022 Nov 8;6(21):5750-5762.
3. NICE (novembro de 2024). Avapritinib para o tratamento da mastocitose sistémica avançada