Diagnóstico e investigação

Investigação e diagnóstico do citomegalovírus congénito (CMV)

• O CMV congénito pode ser diagnosticado por PCR na urina ou na saliva nos primeiros 21 dias de vida
  • após esse período, torna-se difícil distinguir a infeção congénita da infeção pós-natal
  • quando se baseia apenas na suspeita clínica
    • 90% dos casos sintomáticos não são diagnosticados à nascença
    • a implementação de um rastreio neonatal sistemático do CMV congénito, universal ou dirigido a bebés com perda de audição, aumenta o diagnóstico de casos sintomáticos e assintomáticos
    • os achados acidentais ou os sintomas de início tardio também podem levar a um diagnóstico mais tarde na infância
      
      
• neonatos
  • testar os recém-nascidos com sinais clínicos sugestivos de CMV congénito ou com perda auditiva neurossensorial confirmada (PANS) - a infeção congénita por CMV é a principal causa não genética de PANS na primeira infância, sendo responsável por 21% das crianças com perda auditiva à nascença e 24% das crianças com perda auditiva aos 4 anos de idade (2)
    • O teste do CMV pode ser efectuado no hospital após o nascimento ou em ambulatório, utilizando a PCR da urina ou da saliva antes dos 21 dias de idade (idealmente antes dos 14 dias)
    • após 21 dias, é difícil distinguir a infeção congénita da infeção pós-natal por CMV, que normalmente não está associada a sequelas a longo prazo
  • as diretrizes dão preferência à utilização da urina em vez da saliva para a PCR do CMV, devido à possibilidade de falsos positivos na saliva devido ao CMV libertado no leite materno
    • a PCR da saliva é efectuada numa amostra obtida a partir de uma zaragatoa da bochecha e pode ser realizada como um teste no local de prestação de cuidados
    • os falsos positivos podem ser reduzidos através da recolha da amostra 60 minutos ou mais após o consumo do leite materno.
    • um resultado positivo da PCR da saliva deve ser confirmado com a PCR da urina
      
      
• bebés e crianças com mais de 21 dias
  • A suspeita clínica de CMV-C pode ser levantada por um início ou reconhecimento tardio dos sintomas, especialmente da PANS
  • A PCR para o CMV pode ser efectuada numa mancha de sangue seco residual armazenada que tenha sobrado do rastreio neonatal. A sensibilidade desta abordagem é baixa (30-85%);
    um resultado negativo não pode excluir definitivamente o CMV-CM (1)
  • se não houver uma mancha de sangue seco disponível, não é possível efetuar um diagnóstico definitivo do CMV congénito
  • se não for possível efetuar um diagnóstico definitivo do CMV congénito, a realização de testes adicionais pode apoiar ou contrariar um diagnóstico presuntivo
    • os seguintes testes e parâmetros podem ser úteis (1):
      • 1) avaliar os achados consistentes com o CMV congénito através de imagiologia craniana, exame oftalmológico e/ou estudos laboratoriais
      • 2) excluir outros possíveis factores que contribuam para a apresentação clínica (por exemplo, causas genéticas de perda de audição)
      • 3) testar a exposição prévia ao CMV através da medição de CMV IgG
    • um resultado positivo não permite diferenciar entre doença congénita e pós-natal, mas um resultado negativo diminui substancialmente a probabilidade de CMV congénito
      • para crianças com menos de 18 meses
        • uma PCR positiva para CMV na urina ou na saliva confirma a exposição prévia ao vírus (desaconselhamos a utilização de IgG neste grupo etário devido à possibilidade de persistência de anticorpos maternos no bebé)
      • para crianças com mais de 18 meses
        • um CMV IgG positivo sugere exposição prévia ao vírus
      • a excreção de CMV na urina e na saliva de uma criança com CMV congénito pode não persistir indefinidamente, tornando estes testes menos fiáveis em crianças mais velhas

Referência:

1. Pesch MH et al. Infeção congénita por citomegalovírus.BMJ 2021;373:n1212 | doi: 10.1136/bmj.n1212
2. Mack I et al.Infeção congênita sintomática por citomegalovírus em crianças de mulheres soropositivas. Front Pediatr. 2017 Jun 9;5:134.