Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
Traduzido do inglês. Mostrar original.
Esta doença ligada ao X é o tipo mais comum de anemia hemolítica devido a um defeito intrínseco das enzimas dos glóbulos vermelhos.
Os homens que herdam um gene anormal são invariavelmente afectados. As mulheres heterozigotas têm normalmente cerca de 50% de atividade enzimática da G6PD; a lionização aleatória dos cromossomas X significa que, raramente, as mulheres portadoras podem ser gravemente afectadas.
É mais comum no Mediterrâneo, no Médio Oriente, no Sudeste Asiático e na África Ocidental. É rara nos caucasianos.
Referências
- Richardson S. Deficiência de Glucose-6-Fosfato Desidrogenase. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.2022 Set 26.
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