A apresentação ocorre normalmente com um episódio agudo de hemólise intravascular após exposição a determinados medicamentos, infeção ou doença aguda.
As formas mediterrânicas podem apresentar-se com iterícia neonatal.
A doença é também conhecida como favismo, uma vez que a hemólise súbita pode ser precipitada pela ingestão de favas - Vicia faba. A deficiência é geralmente menos grave nos africanos e o favismo é raro nesta população.
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