A deficiência de piruvato quinase é uma causa rara de anemia hemolítica hereditária, especialmente nas populações do norte da Europa. A piruvato quinase catalisa o último passo da glicólise, que é a conversão do fosfoenolpiruvato em piruvato, com a formação de uma molécula de ATP a partir do ADP.
Tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo.
O Mitapivat, um ativador oral de primeira classe da piruvato quinase eritrocitária, aumentou o nível de hemoglobina em doentes com deficiência de piruvato quinase:
- em pacientes com deficiência de piruvato quinase, o mitapivat aumentou significativamente o nível de hemoglobina, diminuiu a hemólise e melhorou os resultados relatados pelos pacientes
Referência:
- Al-Samkari H et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024 Mar;11(3):e228-e239
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