Trata-se de uma doença autossómica codominante em que existe uma deficiência da proteína C.
Foram identificadas anomalias quantitativas e qualitativas da proteína C. Por esta razão, os testes funcionais são preferidos aos testes antigénicos para a proteína C.
A frequência de genes defeituosos da proteína C é de 0,1-0,5% na população em geral (1)
A prevalência em doentes com tromboembolismo venoso é de cerca de 3% (1).
A deficiência de proteína C resulta num risco 10-15 vezes maior de trombose (1).
Em recém-nascidos, pode apresentar-se como uma doença trombótica potencialmente fatal; isto tende a acontecer em indivíduos homozigóticos para a deficiência de proteína C (2).
Referências:
- (1) Fundação Britânica do Coração (Factfile 2/2002). Trombofilia.
- (2) Dreyfus, M. et al. (1991). Tratamento da deficiência homozigótica de proteína C e púrpura fulminante neonatal com um concentrado de proteína C purificada. N. Engl. J. Med. 325, 1565-68.
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