Deficiência de proteína C

Trata-se de uma doença autossómica codominante em que existe uma deficiência da proteína C.

Foram identificadas anomalias quantitativas e qualitativas da proteína C. Por esta razão, os testes funcionais são preferidos aos testes antigénicos para a proteína C.

A frequência de genes defeituosos da proteína C é de 0,1-0,5% na população em geral (1)

A prevalência em doentes com tromboembolismo venoso é de cerca de 3% (1).

A deficiência de proteína C resulta num risco 10-15 vezes maior de trombose (1).

Em recém-nascidos, pode apresentar-se como uma doença trombótica potencialmente fatal; isto tende a acontecer em indivíduos homozigóticos para a deficiência de proteína C (2).

Referências:

• (1) Fundação Britânica do Coração (Factfile 2/2002). Trombofilia.
• (2) Dreyfus, M. et al. (1991). Tratamento da deficiência homozigótica de proteína C e púrpura fulminante neonatal com um concentrado de proteína C purificada. N. Engl. J. Med. 325, 1565-68.