A etiologia

• Vários factores de risco têm sido implicados na etiologia da SMD (1,2)
  • estes incluem a idade, o sexo masculino, o álcool, o tabagismo, a radiação ionizante, a terapêutica imunossupressora, a infeção viral, o benzeno e outras exposições ambientais/ocupacionais
    • estes factores de risco são pouco frequentes e estima-se que sejam responsáveis pela doença em apenas 20-30% dos doentes, que são frequentemente descritos como tendo SMD secundária
    • os restantes casos idiopáticos constituem MDS primária
    • o risco de SMD é maior em doentes com doenças hematológicas anteriores, incluindo anemia aplástica e hemoglobinúria paroxística nocturna (4)

Encontram-se anomalias cromossómicas em aproximadamente 50% dos doentes com SMD de novo e em até 90% dos doentes com SMD secundária a quimioterapia ou radioterapia anteriores (2,3)

A radioterapia combinada com quimioterapia aumenta o risco em comparação com a radioterapia isolada. (5)

Referências:

1. Steensma DP, Bennett JM. The myelodysplastic syndromes: diagnosis and treatment (As síndromes mielodisplásicas: diagnóstico e tratamento). Mayo Clin Proc. 2006 Jan;81(1):104-30.
2. Haase D, Germing U, Schanz J, et al. New insights into the prognostic impact of the karyotype in MDS and correlation with subtypes: evidence from a core dataset of 2124 patients. Blood. 2007 Dec 15;110(13):4385-95.
3. Wang SA, Ok CY, Kim AS, et al. As síndromes mielodisplásicas sem mutações somáticas detectadas por sequenciação de nova geração apresentam caraterísticas semelhantes às síndromes mielodisplásicas com mutações detectáveis. Am J Hematol. 2021 Nov;96(11):E420-3
4. Sun L, Babushok DV. Síndrome mielodisplásica secundária e leucemia na anemia aplástica adquirida e hemoglobinúria paroxística noturna. Blood. 2020 Jul 2;136(1):36-49.
5. Kaplan HG, Malmgren JA, Atwood MK. Aumento da incidência de síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda após tratamento do cancro da mama com radiação isolada ou combinada com quimioterapia: uma análise de coorte de registo 1990-2005. BMC Cancer. 2011 Jun 21;11:260.