Doença mielodisplásica

As doenças mielodisplásicas (ou síndrome mielodisplásica) são um grupo de doenças clonais adquiridas das células estaminais hematopoiéticas caracterizadas por (1,2)

• citopenias do sangue periférico
• uma medula óssea hipercelular
• anomalias morfológicas em duas ou mais linhas de células hematopoiéticas

Uma única célula multipotencial anormal na medula óssea é afetada. Estas doenças eram anteriormente agrupadas sob o termo "pré-leucemia", uma vez que podem transformar-se em leucemia mieloide aguda, mas este termo é atualmente utilizado para descrever qualquer doença que predisponha à leucemia.

A maioria dos doentes com síndrome mielodisplásica apresenta fadiga devido a anemia, embora não seja invulgar o diagnóstico ser feito em resultado de macrocitose ou citopenia inexplicáveis

• as infecções tendem a ocorrer em doentes com contagens de neutrófilos <1x 10^9/litro, sendo as mais comuns a pneumonia bacteriana e os abcessos cutâneos
• a hemorragia é uma apresentação rara, mas pode ocorrer com trombocitopenia grave (contagem de plaquetas <10x10^9/litro)
• existe uma associação entre a MDS e várias anomalias auto-imunes, como vasculite cutânea, febre, artrite, pericardite, edema periférico, infiltrados pulmonares, irite, miosite e neuropatia periférica. No entanto, ainda não foi estabelecida uma relação causal entre a SMD e as doenças auto-imunes

Aproximadamente 2/3 dos doentes sucumbem à doença no prazo de 3-4 anos após a sua apresentação, e os indivíduos com SMD de alto risco sobrevivem geralmente cerca de 1 ano. Dado que a doença é mais prevalente nos idosos, que frequentemente têm doenças comórbidas, o tratamento atual da SMD consiste principalmente em cuidados de suporte. Os tratamentos curativos estão limitados a indivíduos mais jovens e saudáveis, com dadores histocompatíveis (HLA) para transplante alogénico ou que possam ser submetidos a regimes quimioterapêuticos intensivos.

Observações:

• que é importante excluir outras causas de anemia no idoso, nomeadamente a deficiência de ferro ou a anemia perniciosa. O doente deve ser encaminhado para um hematologista, onde um aspirado da medula óssea confirmará o diagnóstico e excluirá outras doenças hematológicas, como a leucemia mieloide aguda, o mieloma ou a mielofibrose. Por vezes, é difícil distinguir a SMD hipoplásica da anemia aplástica, mas este é um problema de pouca importância, uma vez que o tratamento nos idosos é essencialmente semelhante. A infiltração neoplásica da medula óssea que causa pancitopenia distingue-se facilmente pelas caraterísticas clínicas e por uma película leucoeritroblástica

Referência:

1. Killick SB, Wiseman DH, Quek L, et al. Diretrizes da Sociedade Britânica de Hematologia para o diagnóstico e avaliação do prognóstico das síndromes mielodisplásicas em adultos. Br J Haematol. 2021 Jul;194(2):282-93.
2. Síndromes mielodisplásicas: Diretrizes de Prática Clínica da ESMO para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento; Sociedade Europeia de Oncologia Médica (novembro de 2020)