Fator V resistente à proteína C ativada

A resistência aos efeitos anticoagulantes da proteína C ativada (APC) (heterozigotia para o fator V de Leiden*) é comum: (1,2)

• 5% da população em geral
• 25-50% dos doentes com tromboembolismo venoso
• 50% dos doentes com trombose que têm antecedentes familiares ou pessoais de trombose

A resistência à APC deve-se geralmente a uma mutação pontual num ou em ambos os genes da proteína C. A mutação reduz a suscetibilidade do fator V à clivagem pela APC.

Há cada vez mais evidências de que os indivíduos com duas ou mais anomalias trombofílicas caracterizáveis laboratorialmente (ou que sejam homozigotos para o fator V de Leiden ou para a protrombina G20210A) apresentam um risco maior de trombose do que aqueles em que existe uma única anomalia genética.

* Os indivíduos homozigotos para o fator V de Leiden apresentam um risco 80 vezes superior de tromboembolismo venoso

Referência

1. Nakashima MO, Rogers HJ. Estados de hipercoagulabilidade: uma abordagem algorítmica aos exames laboratoriais e atualização sobre a monitorização dos anticoagulantes orais diretos. Blood Res. Junho de 2014;49(2):85-94
2. Dahlback B; Avanços na compreensão dos mecanismos patogénicos das doenças trombofílicas. Blood. 1 de julho de 2008;112(1):19-27.