Investigações:
- os níveis plasmáticos de metionina e homocistina estão elevados
- a homocistina é excretada na urina
- os níveis de cistina no plasma estão reduzidos
- teste positivo de cianeto-nitroprussiato na urina
As amostras de urina ou de soro devem ser rapidamente desproteinizadas para evitar a formação de ligações dissulfureto entre as proteínas e a homocistina (e)ine.
Referência
- Moat SJ et al. Abordagens recomendadas para a medição laboratorial da homocisteína no diagnóstico e monitorização de doentes com hiperhomocisteinemia. Ann Clin Biochem 1999;36:372-9
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