A homocistinúria é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo da metionina.
A sua prevalência mundial estimada a partir do rastreio de recém-nascidos e da deteção de casos clínicos situa-se entre 1 em 200 000 e 335 000 (1)
A homocistinúria não tratada pode ser complicada por (2):
- doença arterial coronária
- doença cerebrovascular
- tromboembolismo
Referências:
- Sellos-Moura M et al. Prevalência, caraterísticas e custos da homocistinúria diagnosticada, homocisteína elevada e fenilcetonúria nos Estados Unidos: uma comparação retrospetiva baseada em reivindicações. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96
- Boushey, CJ. et al. (1995). Uma avaliação quantitativa da homocisteína plasmática como fator de risco para doença vascular. Benefícios prováveis do aumento da ingestão de ácido fólico. JAMA, 274, 1049-57.
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