As caraterísticas clínicas incluem:
- cabelo fino e claro
- aumento das articulações e anomalias esqueléticas semelhantes às observadas na síndrome de Marfan
- complicações oculares:
- deslocamento do cristalino, geralmente para baixo
- miopia
- rubor malar
- livedo reticularis
- associação com episódios tromboembólicos
- osteoporose
- cifoescoliose
- atraso mental - variável - que pode ser evitado através de um diagnóstico precoce e de um tratamento dietético
Os doentes apresentam frequentemente miopia e deslocação do cristalino.
Referências
- Sellos-Moura M et al. Prevalência, caraterísticas e custos da homocistinúria diagnosticada, homocisteína elevada e fenilcetonúria nos Estados Unidos: uma comparação retrospetiva baseada em reivindicações. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.
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