A homocistinúria deve-se a uma falta da enzima cistationa-beta-sintetase, que normalmente converte a metionina em cistationa. Isto resulta na acumulação dos intermediários metabólicos homocisteína e homocistina (referidos como homocyst(e)ine). A homocistina é excretada na urina.
É a homocistina (e)ine que causa as complicações da homocistinúria.
Referências
- Jakubowski H. A hipótese fisiopatológica da doença vascular mediada pela homocisteína tiolactona. J Physiol Pharmacol 2008;59 Suppl 9:155-67
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