A tendência tromboembólica aumenta em proporção direta com a magnitude e a duração da elevação da homocisteína. Se não for tratada, existe uma probabilidade de 30% de um evento vascular aos 20 anos de idade, aumentando para 50% aos 30 anos.
A subluxação da lente é uma caraterística da homocistinúria e é detetável em cerca de 70% dos doentes não tratados até aos 10 anos de idade e em mais de 90% diagnosticados mais tarde.
As perturbações do esqueleto e do tecido conjuntivo afectam cerca de 50% dos doentes e podem incluir, de forma variável, ossos longos alongados (hábito corporal "marfanóide"), aracnodactilia, laxidez articular, osteopenia, escoliose e colapso vertebral.
As dificuldades de aprendizagem não são universais ou podem ser subtis e, quando presentes, incluem deficiência intelectual global, dificuldades de aprendizagem específicas como o autismo e perturbações comportamentais.
Referências
- Dawson C et al. Homocystinuria diagnosis and management: it is not all classical. Journal of Clinical Pathology. Volume 75, Edição 11. setembro de 2022
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