O diagnóstico de SAF baseia-se principalmente no exame de sangue periférico e no aspirado de medula óssea, mas os estudos citogenéticos revelam que a grande maioria dos doentes com SAF tem uma translocação equilibrada entre os cromossomas 15 e 17 (t[15,17]).
Os pontos de quebra desta translocação são altamente conservados em duas regiões do cromossoma 15 e numa única região do 17. O ponto de quebra do 15 interrompe um gene chamado pml que codifica uma proteína que é provavelmente um fator de transcrição. O ponto de quebra do 17 interrompe o gene do recetor-alfa do ácido retinóico, que é um recetor nuclear (parte da superfamília esteroide-tiroideia).
t[15,17] resulta numa proteína híbrida PML/RAR que bloqueia a diferenciação dos promielócitos. O mecanismo exato não é claro, mas é muito provável que se deva a uma alteração da ação da PML. Este facto é apoiado por estudos de imunofluorescência que mostram que a organização nuclear da PML/RAR é diferente da da PML. Postula-se, portanto, que a localização precisa dos factores de transcrição no núcleo afecta a sua função, ao ponto de bloquear a diferenciação celular.
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