A porfiria variegada é uma doença autossómica dominante causada pela deficiência da protoporfirinogénio oxidase (cromossoma 14). É relativamente rara na maior parte do mundo, com exceção da África do Sul, onde é comum (1 em 300 indivíduos) entre os brancos e os de cor. A elevada prevalência sul-africana resulta do efeito "fundador", em que muitos dos casos podem ser atribuídos a um par de primeiros colonos que emigraram da Holanda para a África do Sul em 1688.
As caraterísticas abdominais e neurológicas da VP assemelham-se às da porfiria aguda intermitente, exceto que são quase sempre precipitadas por um fármaco; as manifestações cutâneas e a fotossensibilidade assemelham-se à porfiria cutânea tardia.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porphyrias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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