Diagnóstico diferencial

A dor abdominal aguda e as caraterísticas neurológicas da porfiria variegada e da porfiria aguda intermitente são semelhantes - mas a urina torna-se castanha ao estar de pé na PIA e a protoporfiria fecal é elevada na PV.

As lesões cutâneas da VP, porfiria cutânea tardia, bolhosa e outras doenças de fotossensibilidade são semelhantes. A VP distingue-se pela elevação da protoporfirina e da coproporfirina fecais.

A análise da fluorescência plasmática ajuda a diferenciar a porfiria variegada da porfiria aguda intermitente, da protoporfiria eritropoiética, da porfiria eritropoiética congénita, da porfiria cutânea tardia e da coproporfiria hereditária (1).

Referências:

• (1) Hift RJ et al. Análise de fluorescência plasmática e análise de porfirinas fecais para o diagnóstico de porfiria variegada: determinação precisa da sensibilidade e especificidade com deteção de mutações da protoporfirinogénio oxidase como padrão de referência. Clin Chem. 2004;50(5):915-23