A porfiria cutânea tardia pode ser hereditária (autossómica dominante), mas é normalmente uma doença adquirida do metabolismo da porfirina.
Existe uma deficiência na uroporfirinogénio descarboxilase (cromossoma 1p34) que resulta em
- reação bolhosa à luz solar
- hiperpigmentação e cicatrizes
- doença hepática
A porfiria cutânea tardia apresenta-se normalmente na meia-idade e na velhice.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfírias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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