Os pormenores variam mas, geralmente, são reconhecidos três grupos de manifestações clínicas. Dependendo da doença exacta, estas podem estar presentes na infância ou podem permanecer latentes até à meia-idade.
- lesões dérmicas - com exceção da porfiria aguda intermitente, estas são observadas com a exposição à luz solar. Incluem vesículas, bolhas, bolhas e edema, e podem ser desfigurantes. Podem ocorrer anomalias da pigmentação e hipertricose.
- Caraterísticas gastrointestinais - a dor abdominal com cólicas é comum na PIA, na porfiria variegada e na coproporfiria hereditária. Normalmente estão associados vómitos e obstipação. Na protoporfiria eritro-hepática podem desenvolver-se cálculos biliares. Pode haver esplenomegalia e anemia hemolítica na PPE, na porfiria eritrocítica e na porfiria hepatoeritrocítica.
- Caraterísticas neuropsiquiátricas - dor, fraqueza e parestesia, frequentemente na ausência de dor abdominal, podem estar presentes na PIA, VP e HC.
Estes são comentários muito gerais. Aconselha-se o leitor a consultar os tipos específicos para obter informações mais pormenorizadas.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfírias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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