- urina - a cor e o nível de porfirina são diagnósticos. O doente pode ter uma urina vermelho-vinho se a uroporfirina estiver presente e este é um achado constante na porfiria eritropoiética congénita. A urina na porfiria aguda intermitente torna-se castanha, vermelha ou preta quando parada, enquanto a da porfiria cutânea tardia apresenta uma fluorescência cor-de-rosa quando iluminada. Aumento das porfirinas específicas, exceto na protoporfiria eritropoiética.
- porfirinas específicas do soro aumentam, exceto na porfiria variegada. O aumento é moderado na porfiria cutânea tardia.
- fezes - aumento das porfirinas específicas, exceto na porfiria aguda intermitente.
Referência
- Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, et al. Atualização da prática clínica da AGA sobre o diagnóstico e tratamento das porfírias hepáticas agudas: revisão por peritos. Gastroenterologia. 2023 Mar;164(3):484-91.
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfírias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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