Rastreio ou despistagem de trombofilia

Rastreio de trombofilia para trombose VENOSA:

Indicações apropriadas:

• pacientes < 40 anos de idade com tromboembolismo venoso espontâneo (TEV) (1)
  • note-se que alguns indicam uma idade inferior a 50 anos
    • primeiro episódio de trombose em doente com menos de 50 anos sem fator de risco evidente (2)
• história familiar de TEV em doentes jovens (<40 anos), com um defeito conhecido
• doentes com menos de 60 anos com história de TEV + história familiar (parente de 1º grau, ou defeito de trombofilia conhecido na família) de TEV ou trombofilia
• doentes < 60 anos com localização invulgar de TEV (inclui seio sagital, axilar, mesentérica, subclávia (2))
• história de aborto recorrente, pré-eclâmpsia, descolamento da placenta, RCIU; ou história de nado-morto inexplicável
• necrose cutânea após utilização de varfarina (2)
• trombose neonatal (2)

Não há indicação para rastrear as mulheres antes de iniciarem ACO ou TRH, a menos que algum dos factores de risco acima mencionados também esteja presente

Rastreio da trombofilia para incluir (1,2,3):

• hemograma e rastreio da coagulação - resistência à proteína C activada
• Proteína C - Fator V de Leiden (se APCR positivo)
• proteína S - mutação do gene da protrombina
• antitrombina
• anticoagulante lúpico - anticorpos anticardiolipina

Calendário do rastreio:

• se estiver relacionado com trombose, deve ser efectuado 4 semanas após o fim da anticoagulação
• não deve estar a tomar heparina ou varfarina. Evitar efetuar testes na fase aguda da trombose, uma vez que podem estar presentes alterações da fase aguda
• a gravidez, os contraceptivos orais, a TRH e a quimioterapia oncológica podem também afetar alguns testes
• evitar doenças graves intercorrentes
• O fator V de Leiden e a mutação da protrombina são testes PCR, pelo que podem ser realizados em doentes a tomar anticoagulantes e na fase aguda. No entanto, serão também necessários outros testes mais tarde para excluir a dupla patologia

Rastreio de trombofilia para trombose ARTERIAL:

Indicações apropriadas:

• trombose arterial (por exemplo, AIT, trombose cerebral, enfarte do miocárdio) em doentes com menos de 40 anos
• enxaqueca grave (limitada a anticorpos anticardiolipina e anticoagulante lúpico)

Rastreio de trombofilia para incluir:

• anticoagulante lúpico
• anticorpos anticardiolipina
• homocisteína
• lipoproteína A (os médicos não devem esquecer outros factores de risco: tabagismo, PA, lípidos, diabetes, etc.)

Notas:

• Sugestão da NICE no que respeita ao rastreio da trombofilia (4):
  • não oferecer testes de trombofilia a doentes que estejam a fazer tratamento anticoagulante
  • considerar a realização de testes para deteção de anticorpos antifosfolípidos em doentes que tenham tido TVP ou EP não provocadas, se estiver planeada a interrupção do tratamento anticoagulante
  • considerar a realização de testes para trombofilia hereditária em doentes que tenham tido TVP ou EP não provocada e que tenham um familiar de primeiro grau que tenha tido TVP ou EP, se estiver planeada a interrupção do tratamento anticoagulante
  • não oferecer testes de trombofilia a doentes que tenham tido TVP ou EP provocadas
  • não oferecer testes de trombofilia por rotina a familiares de primeiro grau de pessoas com antecedentes de TVP ou EP e trombofilia

Referências:

1. University Hospitals Coventry and Warwickshire NHS Trust (2004). Diretrizes para o rastreio da trombofilia.
2. Frimley Park NHS Foundation Trust (2012). Rastreio de trombofilia
3. Investigation and management of heritable thrombophilia, Comité Britânico de Normas em Hematologia. British Journal of Haematology 2001; 114(3): 512-28
4. NICE. Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing (Doenças tromboembólicas venosas: diagnóstico, tratamento e testes de trombofilia). Diretriz NICE NG158. Publicado em: 26 de março de 2020. Última atualização: 02 de agosto de 2023