A síndrome de Bernard-Soulier é uma doença autossómica recessiva rara caracterizada pela ausência da glicoproteína plaquetária Ib, um recetor para o fator de von Willebrand.
A adesão das plaquetas aos vasos sanguíneos está comprometida. A hemorragia é frequentemente grave e pode ser da mucosa ou ocorrer no pós-operatório. Frequentemente, existe trombocitopenia (30-80 x10^9/litro) e as plaquetas são anormalmente grandes. O tempo de hemorragia é muito prolongado.
A agregação ocorre na presença de agonistas típicos, como o ADP, o colagénio e a trombina, mas não em resposta à ristocetina. O fator de von Willebrand sérico está presente como normal.
O tratamento é efectuado por transfusão de plaquetas, se necessário.
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