A produção defeituosa de cadeias beta resulta numa síntese excessiva de cadeias alfa, que são instáveis e se precipitam nos precursores dos glóbulos vermelhos, causando a sua destruição na medula óssea (1). A anemia resultante leva a um aumento da produção de eritropoietina, a uma proliferação maciça da medula óssea e ao estabelecimento de hemopoiese extramedular, o que contribui para a hepatoesplenomegalia observada nestes doentes (2). No entanto, uma vez que a maioria dos precursores de glóbulos vermelhos nunca chega ao sangue periférico, existe uma eritropoiese ineficaz grosseira. (2)
A esplenomegalia é progressiva (2). A expansão maciça da medula óssea leva a graves deformações ósseas com fácies mongoloide típica, bossas no crânio e adelgaçamento e trabeculação dos ossos longos e dos ossos das mãos e dos pés.
O aumento da absorção de ferro no trato gastrointestinal leva a uma sobrecarga de ferro e à sua deposição em todos os órgãos, especialmente no fígado e no coração (2).
Referências:
- (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para o tratamento clínico de crianças e adultos com talassemia no Reino Unido), United Kingdom Thalassaemia Society 2008
- (2) M Peters, H Heijboer, F Smiers, P C Giordano, M. Diagnosis and management of thalassaemia (Diagnóstico e tratamento da talassemia). BMJ 2012; 344
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