Refere-se a uma condição em que a síntese de globina β é tão reduzida que são necessárias transfusões de sangue regulares para manter a vida (1).
Refere-se a indivíduos que são
- homozigótico beta0 - ou seja, beta0/beta0; ou
- homozigóticos beta+ - ou seja, beta+/beta+
Os indivíduos afectados desenvolvem anemia profunda a partir do terceiro mês de vida. A hemoglobina fetal (HbF) está geralmente aumentada para 30 a 60%; a concentração de HbA2 é variável.
Referências:
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