Os doentes com talassemia major apresentam-se no primeiro ano de vida com as seguintes caraterísticas
- atraso no crescimento (1)
- infeção intermitente
- anemia (1)
- hepatoesplenomegalia (1)
- a expansão maciça da medula óssea provoca deformações ósseas graves (1) com
- fácies mongoloide típico
- bossagem frontal do crânio
- maxilas proeminentes
- adelgaçamento e trabeculação dos ossos longos e dos ossos das mãos e dos pés.
À nascença, os bebés com talassemia major são assintomáticos até aos 4-6 anos de idade, altura em que a heamoglobina fetal (Hb F) é substituída pela heamoglobina adulta (Hb A) (1)
Se não for tratada, a anemia progressiva e o stress metabólico acabam por conduzir a insuficiência cardíaca, infeção e, eventualmente, morte aos cinco anos de idade (1).
Referência:
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