Caraterísticas clínicas

Os doentes com talassemia major apresentam-se no primeiro ano de vida com as seguintes caraterísticas

• atraso no crescimento (1)
• infeção intermitente
• anemia (1)
• hepatoesplenomegalia (1)
• a expansão maciça da medula óssea provoca deformações ósseas graves (1) com
  • fácies mongoloide típico
  • bossagem frontal do crânio
  • maxilas proeminentes
  • adelgaçamento e trabeculação dos ossos longos e dos ossos das mãos e dos pés.

À nascença, os bebés com talassemia major são assintomáticos até aos 4-6 anos de idade, altura em que a heamoglobina fetal (Hb F) é substituída pela heamoglobina adulta (Hb A) (1)

Se não for tratada, a anemia progressiva e o stress metabólico acabam por conduzir a insuficiência cardíaca, infeção e, eventualmente, morte aos cinco anos de idade (1).

Referência:

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para o tratamento clínico de crianças e adultos com talassemia no Reino Unido), United Kingdom Thalassaemia Society 2008