Critérios de pontuação da hipercolesterolemia familiar galesa (HF)

A Pontuação de Hipercolesterolemia Familiar (HF) do País de Gales foi desenvolvido com base numa modificação dos critérios de pontuação da Clínica Holandesa de Lípidos (1) para orientar o teste genético de doentes indexados que apresentam hipercolesterolemia.

• Uma pontuação numérica é derivada de medidas de: história familiar, exame físico, história clínica cardiovascular, concentrações de LDL-C e triglicéridos

As principais diferenças entre estes critérios e os critérios holandeses são:

• 1) nos critérios galeses de FH, os doentes obtêm uma pontuação de 6 se eles ou os seus familiares de 1º ou 2º grau tiverem xantomas tendinosos (TX)
  • em comparação com os critérios holandeses, os doentes obtêm 6 pontos se eles próprios tiverem xantomas tendinosos (TX), mas obtêm apenas 2 pontos se apenas os seus familiares de 1º ou 2º grau tiverem TX
    
    
• 2) é atribuída uma pontuação negativa ao aumento dos triglicéridos
  • a quantificação de triglicéridos elevados não é uma caraterística dos critérios holandeses, no entanto, os critérios holandeses incluem uma advertência que diz "o colesterol HDL e os triglicéridos são normais"
    
    
• 3) os critérios galeses de FH incluem um critério para o desenvolvimento de CHD numa idade mais jovem no doente índice (CHD <45 anos 4, CHD <50 anos 3, CHD <60 anos 2)
  
  
• 4) os critérios galeses de FH ponderam mais a história familiar de CHD do que os critérios holandeses
  • nos critérios neerlandeses, foi atribuído um ponto para a CHD num familiar de 1º grau com menos de 60 anos
  • nos critérios galeses de FH, este critério foi modificado de modo a que um doente obtenha um ponto se o seu familiar de 1º ou 2º grau tiver CHD antes dos 60 anos de idade, e dois pontos se o seu familiar de 1º ou 2º grau tiver CHD antes dos 45 anos de idade
    
    
• 5) uma tabela de factores de correção do colesterol LDL utilizada para estimar os níveis de colesterol LDL pré-tratados de doentes a tomar medicação para baixar o colesterol foi actualizada para incluir todas as estatinas disponíveis com ou sem ezetimiba

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Referência:

• Dutch Lipid Clinic Network Criteria for making a diagnosis of Familial Hypercholesteroloemia (FH) in adults - http://www.racgp.org.au/your-practice/guidelines/redbook/appendices/appendix-1-dutch-lipid-clinic-network-criteria/
• Haralambos K et al. Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales.Atherosclerosis. 2015 May;240(1):190-6.