Este diagnóstico é feito através do ensaio da atividade dos inibidores de proteases e da tipagem de proteínas com focalização isoeléctrica.
O diagnóstico pré-natal é possível utilizando sondas de oligonucleótidos ou polimorfismos intragénicos de comprimento de fragmentos de restrição - RFLP - para analisar o ADN.
Os níveis de alfa1-antitripsina estão aumentados em todas as pessoas em caso de traumatismo, infecções agudas e gravidez. Este facto pode fazer com que os níveis de alfa-1 antitripsina se situem no intervalo normal nas pessoas com deficiência, atrasando assim o diagnóstico.
Referências
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa1-Antitripsina. N Engl J Med. 2020 Abr 09;382(15):1443-1455.
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