A doença é autossómica codominante e o gene está localizado no cromossoma 14.
A alfa-1-antitripsina faz parte de uma família de inibidores de proteases cujas variantes genéticas são classificadas com base na sua mobilidade electroforética - M para normal, S para lenta e Z para muito lenta.
O genótipo normal é pi-MM; os homozigotos pi-SS têm 50% da atividade normal da alfa1-antitripsina; os homozigotos pi-ZZ, apenas 10%. As variantes S e Z resultam ambas de uma substituição de um único aminoácido.
Em muitas formas de deficiência de alfa-1-antitripsina, a proteína é sintetizada normalmente, mas acumula-se no hepatócito. A exceção é a forma pi-nula, na qual não é produzida alfa-1-antitripsina.
Referência
- Meseeha M et al. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan
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