Gestão

Deixar de fumar é essencial para qualquer doente com suspeita ou diagnóstico de deficiência de AAT. Os indivíduos com deficiência grave de AAT, como aqueles com genótipos PI ZZ ou nulos, devem ser submetidos a uma monitorização regular com testes de função pulmonar e de caminhada de 6 minutos, avaliações clínicas e avaliações da sua qualidade de vida. (1)

Os tratamentos de suporte incluem broncodilatadores inalados e glucocorticóides inalados ou orais, tal como recomendado pelas diretrizes para a gestão da DPOC (2)

Deve ser dada prioridade à vacinação preventiva contra infecções virais respiratórias, como a gripe e a pneumonia pneumocócica. (3) A reabilitação pulmonar e o apoio nutricional são também componentes importantes dos cuidados globais para estes doentes

O aumento intravenoso, que envolve a infusão de alfa-1 antitripsina humana purificada por plasma (um inibidor da alfa-1 proteinase), é a única terapia específica licenciada para a deficiência de AAT associada a doença pulmonar. (4)

Embora tenha sido demonstrado que o transplante pulmonar proporciona benefícios em termos de qualidade de vida e de sobrevivência em doentes selecionados com deficiência grave de AAT, não são recomendadas outras terapêuticas, como a terapia de redução do volume pulmonar, devido à falta de provas que sustentem a sua utilização (5).

O transplante hepático para a insuficiência hepática evita danos pulmonares adicionais, mas está associado a uma mortalidade precoce de 30%.

Para evitar complicações secundárias relacionadas com a doença hepática, é importante aconselhar os doentes a limitarem a ingestão de álcool ou a absterem-se de o consumir.

Além disso, deve ser recomendada a vacinação contra a hepatite A e B. O aconselhamento e os testes genéticos são recomendados para familiares de primeiro grau de indivíduos com deficiência de AAT devido ao risco acrescido de serem portadores de alelos de risco associados à deficiência de AAT. (6)

Referência

1. Miravitlles M et al. Declaração da European Respiratory Society: diagnóstico e tratamento da doença pulmonar em α₁-antitripsina. Eur Respir J. 2017 Nov;50(5)
2. Tamondong-Lachica DR et al. Atualização GOLD 2023: Implicações para a prática clínica. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2023;18:745-754
3. Walters JA, Tang JN, Poole P, Wood-Baker R. Vacinas pneumocócicas para prevenir a pneumonia na doença pulmonar obstrutiva crónica. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 24;1(1):CD001390
4. Campos M, Lascano J. Therapeutics: Terapia de aumento da alfa-1 antitripsina. Métodos Mol Biol. 2017;1639:249-262
5. Dummer J et al. AE. Diagnóstico e tratamento da doença pulmonar associada à deficiência de alfa-1-antitripsina: Uma declaração de posição da Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirologia. 2020 Mar;25(3):321-335.
6. Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa₁-Deficiência de antitripsina. N Engl J Med. 2020 Abr 09;382(15):1443-1455.