Genética da doença de Menke

O gene envolvido na patogénese da doença de Menke encontra-se no cromossoma Xq13.3.

O produto do gene (MNK) é uma ATPase do tipo P de ligação a catiões que é expressa em todos os tecidos, exceto no fígado (1)

• Existe uma mutação do gene ATP 7A (MNK; cromossoma Xq13.3) que codifica uma enzima transportadora de cobre, a adenosina trifosfatase, responsável pela absorção intestinal do cobre (2)

Referência:

• Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
• Jen M, Shah KN, Yan AC. Skin in nutritional, metabolic and heritable disease (A pele nas doenças nutricionais, metabólicas e hereditárias). In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editores. Dermatologia de Fitzpatrick em medicina geral. 7ª edição. Nova Iorque: McGraw Hill; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.