A doença de Menke é uma doença rara, ligada ao X, caracterizada por
- degenerescência cerebral e cerebelar
- anomalias do tecido conjuntivo
- cabelo crespo - friável e sem cor
Resulta de uma absorção intestinal deficiente de cobre. O cobre sérico, a ceruloplasmina e o cobre hepático são baixos.
Os bebés apresentam uma adaptação nos primeiros meses de vida; têm uma cara de querubim e o cabelo crespo como descrito acima. Não existe tratamento eficaz e a morte ocorre antes dos três anos de idade.
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