diagnóstico
Devido à natureza breve dos espasmos e à semelhança com outros movimentos infantis (mioclonia benigna do sono, reflexo de Moro, etc.), o diagnóstico de EI pode ser atrasado em alguns doentes (1).
O bebé é frequentemente trazido ao médico pelos pais quando os espasmos se tornam mais óbvios. Os vídeos dos pais/cuidadores sobre os espasmos do bebé podem ajudar no diagnóstico clínico (1).
A história e o exame físico são o primeiro e mais importante passo na avaliação do doente.
- história - deve centrar-se nos seguintes factores
- semiologia dos acontecimentos
- frequência
- grupos de espasmos versus espasmos isolados
- problemas pré-natais e desenvolvimento anterior
- alterações no desenvolvimento ou atrasos antes do início dos espasmos
- história completa do nascimento e da gravidez
- história familiar de acontecimentos semelhantes em bebés
- exame físico
- pode revelar caraterísticas dismórficas, sinais neurológicos ou estigmas neurocutâneos
- p. ex. - avaliação da lâmpada de Wood para detetar casos mais subtis de esclerose tuberosa (1,2)
- pode revelar caraterísticas dismórficas, sinais neurológicos ou estigmas neurocutâneos
As investigações efectuadas na EI incluem
- EEG - para confirmar a presença de hipsarritmia
- neuroimagem, por exemplo - ressonância magnética
- testes genéticos específicos
- rastreio metabólico básico - por exemplo, electrólitos, glucose, etc. (1,2)
Referência:
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