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GEM - genética nos cuidados primários

Traduzido do inglês. Mostrar original.

Equipa de autores

Genética nos cuidados primários

"...Muitas caraterísticas da clínica geral são particularmente relevantes para a genética. Por exemplo, os médicos de clínica geral e as suas equipas são competentes no aconselhamento, rastreio e promoção da saúde e têm uma compreensão especial do impacto da saúde e da doença nos pacientes e nas famílias. Os cuidados primários também oferecem a oportunidade de um aconselhamento faseado - a transmissão e o reforço da informação ao longo de várias consultas. O RCGP argumentou que não se deve esperar que os médicos de clínica geral tenham um conhecimento alargado sobre genética, mas que é importante que sejam capazes de reconhecer as pessoas com doenças genéticas, encaminhando-as adequadamente e tranquilizando os doentes com preocupações sobre doenças genéticas, quando as diretrizes sugerem que a sua história familiar os coloca apenas em risco populacional

Destacar os conhecimentos, capacidades e atitudes sobre genética durante a formação é, portanto, suscetível de ser útil para os médicos de clínica geral que prestam apoio e gestão a pacientes e famílias com, ou em risco de, condições genéticas, e para se prepararem para futuros avanços clínicos. Isto inclui considerar a história familiar, por exemplo, no cancro, nas doenças cardiovasculares e na diabetes; considerar os aspectos genéticos do rastreio pré-natal e neonatal; e as implicações éticas e sociais dos testes genéticos. Embora os serviços regionais de genética continuem a trabalhar em parceria com a clínica geral no que respeita ao tratamento de famílias com doenças mendelianas e cromossómicas, à medida que a genética se desloca cada vez mais para abranger doenças comuns, é provável que os médicos de clínica geral lidem progressivamente com mais informação genética...(1)"

Algumas definições básicas utilizadas em genética:

Doenças genéticas comuns e/ou importantes

Com referência a anomalias cromossómicas comuns:

  • Síndroma de Down
    • Qual é a anomalia cromossómica responsável por 95% dos casos de síndrome de Down?
    • outros casos de síndrome de Down podem dever-se a uma translocação. O que é uma translocação?
    • Qual é o risco de síndroma de Down numa criança nascida de uma mãe com 40 anos de idade?
    • A atresia duodenal e a doença de Hirschsprung são exemplos de anomalias gastrointestinais associadas à síndrome de Down. Que anomalias cardíacas estão associadas à síndrome de Downs?
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter
    • causa mais comum de hipogonadismo masculino com uma incidência de aproximadamente 1 em 1000 nascimentos masculinos. Os indivíduos têm um cromossoma X extra. Normalmente, o cariótipo é 47, XXY
    • Quais são as caraterísticas clínicas da síndrome de Klinefelter?

Com referência a doenças de um único gene:

  • As doenças autossómicas dominantes incluem:
    • doença renal policística do adulto
    • neurofibromatose
      • A neurofibromatose é um termo utilizado para descrever duas doenças diferentes com algumas caraterísticas que se sobrepõem. Os tipos de neurofibromatose são:
        • doença de von Recklinhausen, neurofibromatose periférica ou de tipo I
        • neurofibromatose acústica bilateral, central ou neurofibromatose de tipo II
        • qual é a doença genética associada à neurofibromatose de tipo I?
        • Quais são as caraterísticas dermatológicas associadas à neurofibromatose de tipo I?
    • Doença de Huntington
      • Qual é a perturbação genética associada à doença de Huntingdon?
      • uma revisão das caraterísticas clínicas e da evolução da doença de Huntingdon
    • hipercolesterolemia familiar (FH)
      • quais são as caraterísticas que sugerem uma provável FH?
      • qual é a anomalia do recetor associada à FH?

Com referência a doenças autossómicas recessivas:

  • Fibrose cística (FC)
    • a doença autossómica recessiva potencialmente letal mais comum nas populações caucasianas, caracterizada por doença pulmonar supurativa crónica e insuficiência pancreática exócrina crónica. Afecta 1 em cada 2500 crianças
    • Como pode apresentar uma FC não diagnosticada?
    • Quais são as caraterísticas gastrointestinais da FC?
  • Hemoglobinopatias (doença falciforme, talassemias)
    • doença hemolítica crónica com crises agudas intermitentes. O gene da hemoglobina falciforme apresenta uma herança autossómica recessiva. Os doentes com doença falciforme são homozigóticos para o gene da globina mutante que tem uma substituição de valina por glutamina na sexta posição da subunidade beta
    • qual é a epidemiologia da doença falciforme?
    • sinopse das caraterísticas das crises dolorosas da anemia falciforme
    • talassemias
      • a prevalência de ser portador de beta-talassemia na comunidade paquistanesa do Reino Unido é de aproximadamente 1 em 25 T/F?
  • Hemocromatose
    • a estimativa da frequência genética para esta doença no Norte da Europa poderá ser de 1 em 4 T/F?
    • a pele bronzeada que pode estar associada à hemocromatose é causada pela deposição de ferro nos tecidos subcutâneos T/F?

Com referência às doenças ligadas ao X:

  • Distrofia Muscular de Duchenne
    • herdada de uma forma ligada ao X, embora até 30% dos casos representem novas mutações. O gene para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o locus da distrofina em Xp21. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 3500 nascimentos de homens
    • A DMD pode afetar as mulheres?
    • que anomalias cardíacas estão associadas à DMD?
  • Distrofia Muscular de Becker
    • Distrofia muscular hereditária ligada ao X, com a doença a ocorrer no locus Xp21.2. É uma forma menos grave de distrofia muscular do que a distrofia muscular de Duchenne. A incidência é de 1 em 20.000 nados vivos
    • Referência GPN
  • Hemofilia A
    • deficiência congénita da atividade coagulante do fator VIII (VIII:C). É uma doença recessiva ligada ao X que afecta 1 em cada 10 000 homens
    • Normalmente, a primeira apresentação ocorre por volta dos 6 meses, quando o bebé começa a gatinhar T/F?
  • X frágil
    • A síndrome do X frágil aumenta de gravidade ao longo das gerações de uma família afetada T/F?

Exemplos de cancros familiares:

  • Cancro da mama
    • O BRCA2 está associado a um maior risco de desenvolvimento de cancro da mama do que o BRCA1? T/F
  • Cancro do cólon
    • A maioria dos casos de polipose coli familiar são esporádicos? T/F

Exemplos de doenças que apresentam padrões de hereditariedade variáveis

Leitura adicional útil:

Referência:

  1. Royal College of General Practitioners (abril de 2006). Curriculum Statement 6 Genetics in Primary Care.

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